დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია წარმოადგენს მძიმე გენეტიკურ დაავადებას, რომელიც იწვევს კუნთების პროგრესირებად დასუსტებასა და განადგურებას. ეს მდგომარეობა ძირითადად ვლინდება ბავშვობაში და დროთა განმავლობაში მნიშვნელოვნად ზღუდავს ადამიანის მოძრაობასა და სიცოცხლის ხარისხს.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია დისტროფინის გენში მუტაციით. დისტროფინი არის ცილა, რომელიც აუცილებელია კუნთის უჯრედების სტრუქტურის შენარჩუნებისთვის. მისი ნაკლებობის ან არქონის შემთხვევაში, კუნთები ადვილად ზიანდება და ნელ-ნელა იშლება.
დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა და უმეტესად გვხვდება ბიჭებში, რადგან ის დაკავშირებულია X-ქრომოსომასთან.
პირველი ნიშნები, როგორც წესი, ვლინდება 2–4 წლის ასაკში. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად სიმპტომები მძიმდება.
ძირითადი ნიშნებია:
სიარულის გაძნელება
ხშირი დაცემა
კუნთების სისუსტე, განსაკუთრებით ფეხებში
კიბეზე ასვლის სირთულე
მოგვიანებით — სუნთქვისა და გულის პრობლემები
დროთა განმავლობაში პაციენტების უმეტესობას სჭირდება ინვალიდის ეტლი, ხოლო ზრდასრულ ასაკში შესაძლოა განვითარდეს სერიოზული გართულებები.
არსებობს თუ არა გამოსავალი?
დღეისათვის დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, თუმცა არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ანელებს პროგრესს და აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს.
1. მედიკამენტური თერაპია
კორტიკოსტეროიდები გამოიყენება კუნთების დაზიანების შესანელებლად და მოძრაობის ფუნქციის უფრო დიდხანს შესანარჩუნებლად.
2. გენური თერაპია
თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთი ყველაზე პერსპექტიული მიმართულებაა.
მისი მიზანია ორგანიზმში „შეცვლილი“ გენით დისტროფინის წარმოების ნაწილობრივი აღდგენა.
ეს მეთოდი ჯერ კიდევ განვითარებად ეტაპზეა, თუმცა უკვე გამოიყენება გარკვეულ ქვეყნებში და აჩვენებს იმედისმომცემ შედეგებს.
3. სპეციფიკური (exon-skipping) თერაპია
ეს მკურნალობა გათვლილია კონკრეტულ გენეტიკურ მუტაციებზე და ყველა პაციენტისთვის არ არის შესაფერისი.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობა ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებულია თანამედროვე მედიცინაში.
ერთჯერადი გენური თერაპია შეიძლება ღირდეს დაახლოებით 3 მილიონ დოლარზე მეტი.
ხანგრძლივი მკურნალობისა და მოვლის ჯამურმა ღირებულებამ შესაძლოა მილიონობით დოლარს მიაღწიოს.
ფასი მნიშვნელოვნად დამოკიდებულია ქვეყანაზე, კლინიკაზე და ხელმისაწვდომობაზე. ზოგ შემთხვევაში ჯანმრთელობის დაზღვევა ნაწილობრივ ფარავს ხარჯებს.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის სერიოზული და პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს პაციენტის ცხოვრებაზე. მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს, თანამედროვე მედიცინა აქტიურად ვითარდება და უკვე არსებობს თერაპიები, რომლებიც ახანგრძლივებს და აუმჯობესებს პაციენტების სიცოცხლეს.
გენური თერაპიის განვითარება განსაკუთრებით იმედისმომცემია და მომავალში შესაძლოა უფრო ეფექტური და ხელმისაწვდომი მკურნალობის გზები გაჩნდეს.
არაოფიციალური მონაცემებით, საქართველოში ამ დაავადებით 100-მდე ბავშვი საჭიროებს მკურნალობას და ძვირადღირებულ მედიკამენტს, რომლის მოთხოვნითაც მშობლები საპროტესტო აქციებს მართავენ და ხელისუფლებისგან ითხოვენ დაფინანსებას.
18 აპრილს, 19:00 საათზე, ბავშვების მშობლები იკრიბებიან თბილისში, ფილარმონიასთან. ამასთან დაკავშირებით მათ ერთობლივი განცხადება გაავრცელეს:
“ჩვენო ძვირფასო თანამემამულეებო, დედებო და მამებო, შვილებო. ჩვენს შვილებს აქვთ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია. ეს არის მომაკვდინებელი დაავადება რომელიც ადრეულ ასაკში იწვევს კუნთების გაქრობას, ეტლში ჩაჯდომას და სიცოცხლის შემოკლებას. მათ ესაჭიროებათ წამლები და კვლევები, რომელთა უზრუნველყოფა მხოლოდ სახელმწიფოს შეუძლია. სამწუხაროდ.
სახელმწიფო არ იღებს ზომებს მათ გადასარჩენად და არც ჩვენს ხმას არ ისმენს. ამიტომ ჩვენ არ გვაქვს დარჩენილი სხვა გზა გარდა იმისა, რომ გამოვიდეთ ქუჩაში და აქედან გავაგონოთ ხმა ხელისუფლებას. თითოეული თქვენთაგანის ჩვენს გვერდში დგომა ჩვენთვის მნიშვნელოვანია.
შესაბამისად, მოგმართავთ ყველას მიუხედავად თქვენი პოლიტიკური შეხედულებისა თუ პარტიული კუთვნილებისა, რომ მოხვიდეთ დღეს 18 აპრილს19:00 – ზე ფილარმონიასთან და დაგვიჭიროთ მხარი, რათა მოვითხოვოთ ბავშვებისთვის აუცილებელი წამალი და მკურნალობა.”– ნათქვამია განცხადებაში.
Multimedia.ge-ს დამფუძნებელი და მთავარი რედაქტორი.
ინტერნეტ რესურსი 2018 წლიდან ფუნქციონირებს